La familia de Elenita ha abierto una nueva fase en su lucha contra una enfermedad ultrarara causada por una alteración en el gen IRF2BPL, también conocida como NEDAMSS. Después de diez meses de recaudación, la Asociación Por la Sonrisa de Elenita ha logrado reunir los 800.000 euros necesarios para iniciar la fabricación del tratamiento. Ahora, el reto no es solo ponerlo en marcha, sino conseguir que el ensayo clínico pueda avanzar y completarse hasta el final. 

Esta segunda fase, impulsada a través de Fundación Donio, busca cubrir todos los pasos necesarios para llevar a cabo el ensayo clínico hasta su finalización. Trámites administrativos, gastos hospitalarios, seguimiento médico y otros costes derivados del proceso son solo algunos de los gastos previstos. La asociación también continuará destinando parte de los fondos a la investigación que promueve en España, con el objetivo de avanzar en posibles vías terapéuticas para esta enfermedad. 

El objetivo no es solo avanzar en el caso de Elenita, sino contribuir a generar conocimiento y abrir oportunidades para otros menores afectados por IRF2BPL/NEDAMSS. En enfermedades ultrarraras, donde hay muy pocos casos y escasas respuestas disponibles, cada fase de investigación resulta clave para acercarse a tratamientos que puedan frenar la progresión de los síntomas o, en el mejor de los escenarios, llegar a revertirlos. 

El caso de Elenita

Elenita es una niña de Granada que tiene 9 años. Durante sus primeros años de vida creció con total normalidad hasta que sus padres comenzaron a notar que perdía coordinación. Después de numerosas pruebas, llegó el diagnóstico que cambió sus vidas: una mutación genética en IRF2BPL, responsable de NEDAMSS, una enfermedad rara que provoca regresión del desarrollo, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia. La enfermedad ha cambiado por completo su día a día y el de su familia. 

“Esta segunda fase es necesaria para que el ensayo clínico pueda llegar hasta el final. Hemos conseguido iniciar el proceso de fabricación del tratamiento, pero ahora tenemos que seguir avanzando con toda la parte administrativa, hospitalaria, médica y de investigación. No se trata solo de Elena. Cada paso puede ayudar también a otros niños con esta enfermedad”, explica Laura, madre de Elenita. 

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Elenita no para de sonreír, pese a su patología. Foto: Fundación Donio

Desde su creación, la asociación ya ha destinado más de 120.000 euros a investigación en España, donde se trabaja en la búsqueda de posibles fármacos que puedan frenar la progresión de la enfermedad e, incluso, llegar a revertir algunos síntomas. 

“Elena y toda la familia estamos muy esperanzados en que todo va a salir bien. Nos encantaría que volviera a caminar y a correr, y que algún día todo esto pueda quedarse en una anécdota dura, pero superada. Sabemos que la investigación siempre necesitará apoyo, porque cada avance puede abrir una nueva oportunidad”, añade Laura. 

Fundación Donio: ayuda directa y sin comisiones 

Esta segunda campaña de Elenita está impulsada a través de Fundación Donio, una plataforma europea de donaciones creada con el objetivo de formar un espacio digital donde cualquier persona pudiera ayudar de forma sencilla a historias concretas. Desde su nacimiento en 2019, ha recaudado más de 120 millones de euros y ha contribuido a cambiar más de 16.500 historias de vida. 

“Cuando una familia impulsa una investigación para una enfermedad ultra rara, no está luchando solo por una persona, sino por abrir camino donde todavía hay muy pocas respuestas. Desde Fundación Donio queremos que historias como la de Elenita encuentren apoyo, visibilidad y una forma directa de transformar la solidaridad en oportunidades reales”, señala Nuria Valdivia, directora de campañas de Fundación Donio en España. 

Cómo ayudar a Elenita 

Las personas interesadas pueden colaborar directamente a través de este enlace: https://donio.es/elenita 

A diferencia de otras plataformas de recaudación de fondos, Fundación Donio entrega el 100% del dinero recaudado a las personas beneficiarias, sin comisiones ni tarifas para quienes impulsan las campañas. Su modelo se sostiene mediante aportaciones voluntarias de los donantes a la propia plataforma, separadas de la donación destinada a cada causa. 

Además, todas las campañas pasan por un proceso de verificación documental antes de su publicación y, al finalizar, Fundación Donio revisa que la ayuda llega a su destino mediante facturas, recibos u otros justificantes. Las donaciones realizadas a través de la plataforma pueden ser desgravables fiscalmente, de acuerdo con la normativa aplicable y las condiciones de cada caso.

Sobre Fundación Donio

Fundación Donio es una plataforma europea de donaciones fundada en Praga en 2019 con el objetivo de facilitar que cualquier persona pueda ayudar a historias concretas de forma sencilla, segura y transparente. Desde su nacimiento, ha recaudado más de 120 millones de euros y ha contribuido a cambiar más de 16.500 historias de vida.

Su modelo se basa en entregar el 100% de lo recaudado a las personas beneficiarias, sin comisiones ni tarifas para las campañas. Fundación Donio verifica todas las campañas antes de su publicación y revisa posteriormente la documentación que acredita el destino de la ayuda. La plataforma se financia mediante aportaciones voluntarias de los donantes.

Tras su consolidación en Chequia y Eslovaquia, Fundación Donio ha iniciado su expansión en España con un equipo local.

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