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'HABLADURÍAS', POR JOAN CARLES MARCH

'Gema Esteban, la gran médica reivindicativa que lucha por los pacientes con el Síndrome de Wolfram en su mochila'

Ciudadanía - Joan Carles March - Lunes, 4 de Marzo de 2024
Un excepcional 'Habladurías' en el que Joan Carles March conversa con esta excelente profesional sanitaria, experta en una enfermedad rara, a cuyos pacientes trata de ayudar.
Gema Esteban conversa con Joan Carles March en este nuevo 'Habladurías'.
IndeGranada
Gema Esteban conversa con Joan Carles March en este nuevo 'Habladurías'.
Conocí a Gema Esteban Bueno en un acto del grupo Joly en el que se entregaban los premios a las entidades de salud en ese año. Desde entonces hemos coincidido en algunas acciones que he organizado, un programa Salud A Todo Twitch sobre enfermedades raras y en las actividades que organizaba online de la escuela de pacientes. Es una persona con una gran fuerza y con una capacidad asombrosa para llevar a cabo todo lo habido y por haber.

Gema Esteban Bueno es médica de familia de la UGC Almería Periférica, además de presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, y coordinadora del Equipo Multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram. Asimismo, es miembro del comité científico OPRHANET y del consorcio europeo del Wolfram. Forma parte del Grupo SEMFYC de Genética Clínica-Enfermedades Raras y es la coordinadora del Grupo SAMFYC de Genética Clínica-Enfermedades raras. También es miembro del equipo de investigación del laboratorio de antropología social y cultural (LASC) (HUM-472 grupos PAIDI) en Almería, así como del comité asesor del Plan Andaluz de Enfermedades Raras (PAPER), de la Junta de Andalucía.

El Síndrome de Wolfram es una compleja entidad cuyos principales componentes son diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Además, se suelen asociar otras alteraciones en frecuencia variable. Tiene repercusiones psicosociales.

Las causas de este síndrome son genéticas. Esta patología se suele heredar de los progenitores por herencia autosómica recesiva, raramente mitocondrial y en pocos casos es esporádico (es decir, se produce por una mutación de novo, una mutación que aparece por primera vez en una familia)

Las causas de este síndrome son genéticas. Esta patología se suele heredar de los progenitores por herencia autosómica recesiva, raramente mitocondrial y en pocos casos es esporádico (es decir, se produce por una mutación de novo, una mutación que aparece por primera vez en una familia).

Desde la asociación señalan que, al ser generalmente una enfermedad autosómica recesiva, los progenitores son portadores sanos, por lo que desconocen que trasmitirán esta enfermedad a su descendencia.

Y nos cuenta en nuestro ‘Habladurías’ sus inicios en el tema del Síndrome de Wolfran con un viaje a Córdoba para ver a 3 hermanos con ese síndrome: “Los conocí y entendí que me tenía que meter a intentar ayudarles en lo que pudiera y sin duda, a hacer la tesis sobre esta enfermedad, abordando sus vivencias, junto a los temas psicológicos y sociales”.

Vivió muchos testimonios y se acercó a muchas familias para conocer de dentro lo que decían los pacientes sobre su enfermedad.

Se metió el Wolfran en su mochila para viajar por toda España a conocer casos e historias. Vivió muchos testimonios y se acercó a muchas familias para conocer de dentro lo que decían los pacientes sobre su enfermedad. Y luego a Birminghan con un ensayo clínico a nivel mundial. “Aprendo algo nuevo de cada uno de los pacientes con Wolfran”.

Y eso ha generado que la escuchen desde los tres planes de la Consejería de Salud: Medicina personalizada. Terapias avanzadas y Enfermedades raras.

Cuenta historias de pacientes que ha ido viviendo a lo largo de los años. Nos acerca cómo consiguió que Juani que quería dar sus órganos a la ciencia, lo hiciera moviendo cielo y tierra. Y así uno detrás de otro: “Por desgracia he enterrado a muchos. En mi cabeza están todas las familias con las que he tenido contacto”.

Y añade que los tiempos de los pacientes no son los mismos que los de la administración. Y sabe que en las enfermedades raras hay que ser cabezón ante las dificultades. “Soy muy reivindicativa”.

Te invitamos a esuchar este nuevo podcast en el que Joan Carles March conversa con Gema Esteban Bueno, la gran médica reivindicativa que lucha por los pacientes con el Síndrome de Wolfran:

Si no tuviste la oportunidad de escuchar los anteriores 'Habladurías' o quieres volver a hacerlo:

Serie sobre suicidio: prevención, ayuda, apoyo tras muerte:

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